Diskuse na téma FAP

Moderátorem tohoto fóra je MUDr. Jiří Cyrany z II.interní kliniky FN Hradec Králové

 

DESATERO PRO PACIENTY S FAMILÁRNÍ POLYPÓZOU SI MŮŽETE STÁHNOUT ZDE

Diagnostika – rozpoznání polypózy

Vložil(a): Jiří Cyrany, 24. únor 2010, 23:39

Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je dědičné onemocnění charakterizované v klasické formě stovkami polypů kolorekta (tlustého střeva a konečníku), které svého nositele vystavuje prakticky 100% riziku kolorektálního karcinomu (zhoubného nádoru tlustého střeva/konečníku) v mladém věku. Existují však i méně rozvinuté a zvláštní formy polypóz. Navíc existují i jiné formy dědičného nádoru tlustého střeva (např. tzv. Lynchův syndrom), které se také mohou v rodině projevit častým výskytem nádoru (nejen) kolorekta v nízkém věku.

V této sekci přivítáme dotazy týkající se správného rozpoznání polypóz, mnohočetných polypů a dědičného nádoru tlustého střeva.

RE: Diagnostika – rozpoznání polypózy

Vložil: Jana, 11.3.2010 15:17

Dobrý den,

může být člověk pouze nosičem postiženého genu s nemocí FAP,kde by on sám neměl v zažívacím traktu žádné polypy ?Děkuji :-) J.P.


RE: Diagnostika – rozpoznání polypózy

Vložil: Jiří Cyrany, 16.3.2010 6:57

Díky za zajímavou otázku,

u klasické formy FAP, kdy je chyba v genu APC, je dědičnost tzv. dominantní - postižení genu se vždy projeví. Existuje vzácnější forma FAP, která je vázána na gen MUTYH a dědí se tzv. recesivně - gen se pak skutečně nemusí vždy projevit a nemoc se tak nemusí objevit v každé generaci (někteří příbuzní jsou jen tzv. "přenašeči"). 

RE: Diagnostika – rozpoznání polypózy

Vložil: Dana, 28.3.2010 19:09

Dobrý den, chtěla bych vědět které pracoviště se specializuje na FAP .  Na genetice máme potvrzenou chybu v APC genu já i bratr ( 44a 40 let) a moje děti 14a17 let. Já i bratr jsme bez polypů , ale děti  je již mají. Dcera má ještě i juvenilní polypózu. 

RE: Diagnostika – rozpoznání polypózy

Vložil: Jiří Cyrany, 31.3.2010 10:56

Dobrý den,

výčet klinických pracovišť, která spolupracují v pracovní skupině pro FAP uvádím (omlouvám se za zkratky):

VFN Praha, ISCARE Praha, ÚVN Praha, IKEM Praha,  FN Na Bulovce Praha, FN Brno, MOÚ Brno, Vítkovická nemocnice Ostrava-Vítkovice, MN Ústí n.L., FN Hradec Králové.

Jistě i jiná pracoviště se starají o pacienty s FAP, ale s registrem pro FAP zatím nespolupracují.

Situace ve Vaší rodině, tak jak jste jí stručně popsala, může být komplikovaná a podíl mutace v genu APC nejasný. Můžete mi napsat na jiri.cyrany@email.cz a mohu se pokusit Vám zprostředkovat kontakt a specialistu ve Vašem regionu.

RE: Diagnostika – rozpoznání polypózy

Vložil: Jana, 19.7.2010 21:21

Dobrý den,

chtěla bych se zeptat,kolik máte v FNHK v evidenci pacientů s FAP  /v jakém jsou věkovém rozpětí  / a kolik z nich je již po kolektomii /a asi průměrný věk ,kdy jim byla operace provedena ./

Děkuji a přeji krásný večer..Jana.

RE: Diagnostika – rozpoznání polypózy

Vložil: Jiří Cyrany, 26.8.2010 16:54

Dobrý den,
na našem gastroenterologickém pracovišti v Hradci Králové je sledováno přes 20 nemocných s FAP, věkově od 25 do 75 let. Po kolektomii je jich většina. Obecně se plánovaná (profylaktická, preventivní) kolektomie doporučuje kolem 20.roku věku, ale velká část našich nemocných má méně vyjádřenou (tzv. atenuovanou) formu nemoci, takže měli operaci často později. Někteří byli bohužel operováni až při příznacích nádoru, což je škoda.

RE: Diagnostika – rozpoznání polypózy

Vložil: Ivana, 3.5.2011 21:26

 Dobry vecer! V srpnu 2010 byla u syna (je mu 14 let) zjistena FAP a Gardner - Syndrom. Letos na podzim ho ceka operace. Je tato operace vyresenim problemu s timto Syndromem? Jaka vysetreni povazujete za dulezita? Dekuji predem za odpoved.

Ivana

RE: Diagnostika – rozpoznání polypózy

Vložil: Jiří Cyrany, 9.5.2011 11:35

Dobrý den,

pojem Gardnerův syndrom označuje familiární adenomovou polypózu (FAP) s projevy i mimo tlusté střevo a konečník. Předpokládám, že je u Vašeho syna plánována operace tlustého střeva. Ta většinou řeší největší část problému - pomáhá předejít vzniku nádoru tlustého střeva nebo konečníku. Neřeší ale projevy mimo tuto oblast. Nemocný bohužel zůstává ve zvýšeném riziku nádorů v především v oblasti dvanáctníku (horní část tenkého střeva) i v jiných lokalizacích. Doporučit mohu provedení specializovaného horního endoskopického vyšetření (gastroskopie a duodenoskopie) a ultrazvuk břicha. Načasování těchto vyšetření je individuální, většinou až kolem 20.roku věku. Správné sledování nemocných, případně odstraňování přednádorových nebo počínajících nádorových změn je většinou dostatečně efektivní a další operace si vyžaduje zřídka, nemusíte mít obavy.

Pokud budete mít zájem konzultovat podrobněji konkrétní situaci Vašeho syna, je možné využít mailové adresy jiri.cyrany@email.cz.


RE: Diagnostika – rozpoznání polypózy

Vložil: Ivana , 10.5.2011 15:50

 Dobry den,

dekuji za Vasi informaci. Rada vyuziji Vasi nabidku a ozvu se na Vasi mailovou adresu.

RE: Diagnostika – rozpoznání polypózy

Vložil: Amélie , 14.7.2012 2:04

Dobrý den.Chci se zeptat.Uvádí se,že  se mohou vyskytovat i nádory jiných orgánů při této nemoci.Pokud je to pravda,kterých orgánů se to většinou týká?Děkuji

RE: Diagnostika – rozpoznání polypózy

Vložil: Jiří Cyrany, 18.7.2012 20:38

Dobrý den,

kromě nádorů tlustého střeva (který postihne bez řádné léčby téměř 100 % nemocných), jsou nejvýznamnější nádoru dvanáctníku (životní riziko přibližně 5%) a tzv. desmoidní tumory (nádory vycházející z vazivové tkáně; více než 10% životní riziko).

Častěji se u těchto nemocných vyskytují i jiné zhoubné nádory s životní rizikem do 2 % (postihují tenké střevo i mimo dvanáctník, žaludek, slinivku břišní, játra, mozek, štítnou žlázu). Kromě toho se objevují některé nezhoubné nádory a projevy (abnormality kostí a zubů, nádory nadledvin apod.).

Jiří Cyrany, jiri.cyrany@fnhk.cz

RE: Diagnostika – rozpoznání polypózy

Vložil: Amélie, 19.7.2012 23:31

Vážený pane doktore.Děkuji moc za odpověď.Ještě mám další otázku.Máme v péči dvě děti-sourozence a bohužel zrovna nedávno jsme zjistili  že jeden z rodičů na tuto nemoc či její následky zemřel.Máme se tedy o děti obávat (jedno z dětí je unavené,anemické a má občasné průjmy,ale dětský lékař říká že to nic není ) a poslat je na vyšetření a pokud ano,ve kterém roku jejich života?

Jinak Vám můžu říct pane doktore,že Vaši pacienti o Vás moc hezky mluví a díky jedné Vaší pacientce jsme na tuto stránku dostali kontakt a konečně jsme o něco chytřejší,když  nám pediatr nechce poradit.Bohužel jsme ztratili kontakt na ní a neznáme její příjmení.Jen jméno (Zdeňka) a měla kolem krku takoví límec.Moc rádi bychom se s ní nějak spojili.Myslíte že by jste nám mohl pomoci?Děkuji Vám mockrát za odpovědi.


RE: Diagnostika – rozpoznání polypózy

Vložil: Jiří Cyrany, 20.7.2012 15:13

Děkuji za Váš příspěvek do této diskuse - pokud je živá, je to pro nás nějvětší povzbuzení.

Obě Vaše doplňující otázky Vám velmi rád zodpovím na mailové adrese jiri.cyrany@fnhk.cz.

RE: Diagnostika – rozpoznání polypózy

Vložil: Jiří Cyrany, 31.7.2012 22:58

K předchozí diskusi připojuji, že jsme po vyjasnění situace tazatelku kontaktovali dle místa bydliště na dětskou gastroenterologickou poradnu ve Fakultní nemocnici Plzeň a děkujeme tímto prof. Josefu Sýkorovi za vstřícnou pomoc.