Krátké zprávy

22.12.2014

Zápis z jednání výboru Endoskopické sekce ČGS ze dne 6.12.2014

Jednání se uskutečnilo v rámci Vzdělávacích a diskuzních dnů v Karlových Varech.

11.5.2014

Zápis z jednání výboru ES ČGS ze dne 25.4.2014

Zápis z jednání výboru Endoskopické sekce ČGS, které se uskutečnilo v Hradci Králové

6.7.2013

Zápis z jednání výboru Endoskopické sekce ČGS 13.6.2013

Zápis z jednání výboru ESČGS, které se uskutečnilo tentokrát v Ostravě.

6.7.2013

XVII. Hradecké gastroenterologické a hepatologické dny - zpráva z akce

Podrobnou zprávu z této tradiční akce s mezinárodní účastí můžete nalézt na webu endoskopické sekce:

27.3.2013

Biopsie klíčovou dírkou

Vincent Zoundjiekpon a kolektiv lékařů z Centra péče o zaživací trakt publikovali na webu ES ČGS názorný návod biopsie u submukózn…

Nacházíte se: Hlavní stránka případ měsíce 2011 Říjen Chronická střevní pseudoobstrukce na podkladě familiární viscerální myopatie III. typu

Chronická střevní pseudoobstrukce na podkladě familiární viscerální myopatie III. typu

15.10.2011, Ivana Mikoviny Kajzrlíková

Muž, 66 let, byl odeslaný k vyšetření do nutriční ambulance pro váhový úbytek 15 kg za poslední 2 měsíce a opakované ileózní stavy. Již přibližně 2 roky měl obtíže se zažíváním, průjmy, v posledních 2 měsících bylo zhoršení stavu, prodělal 2 operace pro ileus. Udává, že mladší bratr má již přibližně 7 let podobné obtíže.

Sipping enterální výživy, eliminační dieta a symptomatická terapie byla bez efektu. Při hospitalizaci pro recidivu ileózního stavu  (Obr. 1) byly odebrány protilátky k vyloučení systémového onemocnění a celiakie, vyloučeny endokrinopatie, hematologické i neurologické onemocnění, infekce, amyloidóza i neoplazie. Během hospitalizace byla podávána parenterální výživa a antibiotika (rifaximin) k léčbě možného syndromu bakteriálního přerůstání. Při gastroskopii byla popsána erozivní ezofagitida a kandidóza jícnu (Obr. 2, 3), při kolonoskopii nález ileoascendentoanastomózy s dilatovanými lumen ilea s atrofií sliznice (stp. enteroplikaci) (Obr. 4,5). Vyšetření enterokapslí nepřineslo nové informace. Zpětně bylo upřesněno histologické vyšetření resekátu tenkého střeva, kde byly identifikovány gangliové buňky v plexus myentericus i submucosus, k funkčnosti gangliových buněk se však nelze vyjádřit.
Na základě výsledků vyšetření, vyloučení sekundárních příčin chronické střevní pseudoobstrukce, stejných obtíží u bratra a nálezu gangliových buňek v resekátu střeva jsme stav hodnotili jako familiární viscerální myopatii III. typu. Možnost familiární viscerální neuropatie I. typu nelze bez vyšetření funkčnosti gangliových buněk zcela vyloučit, klinický nález však více připomíná familiární viscerální myopatii a prognóza obou klinických jednotek je bohužel stejně nepříznivá, takže by další došetřování nepřineslo žádný benefit pro pacienta. Familiární viscerální myopatii I. a II. typu jsme vyloučili pro věk vzniku obtíží a nepřítomnost postižení močového ústrojí.
Pacient byl indikován k domácí parenterální výživě (zajištěno na vyšším pracovišti s ambulancí pro domácí parenterální výživu), k tomu nadále symptomatická terapie, prognóza onemocnění je však nepříznivá.
U bratra, jehož stav se v mezidobí zhoršil a prodělal 2 operace pro ileus v jiném zdravotnickém zařízení, byla následně stanovena stejná diagnóza a byl taktéž odeslán k zajištění domácí parenterální výživy.
Chronická střevní pseudoobstrukce se klinicky i radiologicky projevuje jako mechanická střevní obstrukce, ovšem bez nálezu překážky. Nejčastěji je sekundární (endokrinopatie, systémová onemocnění, paraneoplastická, poléková, při celiakie, infekční, poradiační, při neurologických onemocněních), vzácněji primární a to buď sporadická nebo familiární.
Familiární formy zahrnují dětské viscerální neuropatie, familiární viscerální myopatie (I, II, III. typ) a familiární viscerální neuropatie (I. a II. typ).
Léčba je ve většině případů svízelná a pouze symptomatická – zahrnuje podávání prokinetik, léčbu bakteriálního přerůstání, nutriční podporu a paliativní chirurgické výkony.
Prognóza pacientů je obecně nepřiznivá, dle Stanghelliniho studie s 59 pacienty (1985-2001, průměrná doba sledování 4.6 let) většina z nich prodělala před stanovením diagnózy opakované operace pro ileus (2.95 operace na pacienta), jejich prognóza byla všeobecně špatná, 1/3 vyžadovala parenterální výživu, i zbylé 2/3 měly nutriční limitace.
Chronická střevní pseudoobstrukce je vzácné onemocnění, nejčastěji sekundání, je však třeba myslet i na velmi vzácné primární familiární formy. Včasná diagnostika zamezuje dalším akutním operačním výkonům, které v tomto případě nemají benefit .